Compreendendo a mucopolissacaridose III em crianças e adolescentes: Perfil clínico, neurológico, neuropsicológico e genético

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo, causados pela deficiência de enzima lisossomal, que afeta no catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). As MPS são doenças raras de causas genéticas, crônicas, progressivas e multissistêmicas.

Pacientes com MPS tipo III apresentam alterações neurocognitivas, que se caracterizam predominantemente pela presença de deficiência mental grave, degeneração neurológica, disostose (má formação) múltipla e alterações dismorfológicas leves. Por ser uma patologia rara e pouco conhecida, o diagnóstico é comumente tardio, o que compromete a eficácia das medidas.

Há poucas descrições de casos de MPS III no Brasil e no mundo. Nossa pesquisa investigou o perfil neurológico, genético, neurocognitivo, eletrofisiológico, e a resposta medicamentosa desses pacientes, contribuindo para um melhor entendimento dessa enfermidade rara, ajudando no diagnóstico e tratamento da doença.