Investigação das alterações citogenéticas moleculares no diagnóstico, prognóstico e na evolução neoplásica dos pacientes com Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética, caracterizada por apresentar instabilidade cromossômica, múltiplas anomalias congênitas, falência progressiva da medula óssea e suscetibilidade ao câncer.

O estudo citogenético de células de medula óssea de pacientes com AF é importante para estabelecer a relação entre determinadas características cromossômicas com a doença, para conhecer o significado dessas aberrações na progressão para a malignidade e, também, indicar a localização cromossômica de genes envolvidos na gênese da doença, com consequências no diagnóstico, prognóstico e tratamento.

Foram estudados 263 pacientes com AF atendidos no Hospital de Clínicas de Curitiba (CHC-UFPR), que foram analisados pelos métodos de citogenética clássica
(bandeamento GTG) e molecular (Hibridização in situ por Fluorescência-FISH).

Os resultados mostraram que ambas as técnicas são muito importantes e complementares no diagnóstico dos pacientes. Observamos que o FISH, para os cromossomos 3q e 7, é determinante e preditivo, pois pode detectar o que a citogenética clássica não observa. Na amostra, a alteração em 3q foi esclarecida e confirmada em 74% dos pacientes pelo FISH. Para o cromossomo 7, 50% dos pacientes com alteração foram identificados apenas no FISH.