Diagnóstico molecular dos erros inatos da imunidade na primeiríssima infância

Os três primeiros anos de vida de uma pessoa são fundamentais para a saúde ao longo da vida. Neste contexto, os erros inatos da imunidade, doenças genéticas raras que
acometem o sistema imune e que predispõem a infecções graves e de repetição, com
múltiplas hospitalizações, tem impacto negativo no desenvolvimento da criança.

A pesquisa tem por objetivo promover o diagnóstico molecular de erros inatos da imunidade em crianças de até três anos de idade, fase da primeiríssima infância. Os “EII” são doenças raras, e como tal, são subdiagnosticadas ou diagnosticadas tardiamente. O diagnóstico precoce permite que medidas específicas contribuam para a redução do número de infecções, internamentos e sequelas ou, no caso dos EII com indicação de transplante de células-tronco hematopoéticas, atinjam a cura da doença.

Assim, atuar na busca ativa do diagnóstico molecular preciso de EII em crianças na primeiríssima infância reduz a exposição da criança a fatores estressantes, como afastamento do convívio familiar, ambiente hospitalar e de UTI, favorecendo o seu desenvolvimento global.