Aspectos cognitivos e do desenvolvimento da linguagem em crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 tratadas com terapia genética.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular rara. A incidência varia de 4 a 10 por 100.000 nascidos vivos. O padrão de herança genética está relacionado ao cromossomo 5, que é autossômico recessivo.
Os distúrbios da AME são caracterizados pela degeneração das células do como anterior na medula espinhal e núcleos motores no tronco cerebral inferior, o que resulta em fraqueza e atrofia muscular progressiva. Pacientes com AME apresentam fraqueza muscular proximal simétrica difusa, que é maior nos membros inferiores do que nos membros superiores, e reflexos tendinosos profundos ausentes ou diminuídos.
Existem poucas pesquisas que avaliaram a cognição, aspectos emocionais e comportamentais de crianças portadoras da AME. E também não existem dados reportados de pesquisas brasileiras e dos efeitos dos novos tratamentos de terapia gênica que modifica o curso dessa doença.
Portanto, o objetivo principal do estudo será também avaliar os aspectos cognitivos, comportamentais e os transtornos do desenvolvimento e humor das crianças com AME tipo I em vigência de tratamento modificador do curso natural da doença, reforçando a comparação entre os tipos de terapias tradicionais (Nusinersena ou Risdiplam) com a terapia gênica (Onasemnogeno Abeparvoveque).
Iremos testar a hipótese que crianças com AME tipo I apresentaram comprometimento cognitivo e comportamental, e como a terapia gênica pode melhorar esses aspectos além dos benefícios motores já bem estabelecidos em comparação com tratamentos convencionais (Nusinersena ou Risdiplam).
É importante que pesquisas relacionadas aos aspectos cognitivos e comportamentais em crianças com AME sejam desenvolvidas, especialmente no atual momento, em que as novas terapias que modificam a doença estão sendo desenvolvidas com sucesso. Essas pesquisas podem auxiliar nas estratégias de melhor qualidade de vida desses pacientes e seus familiares.
