Sequenciamento genético é um aliado para identificar e planejar o tratamento de pacientes com doenças raras

O que torna uma doença rara é a incidência dela na população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem 7000 tipos diferentes de doenças raras já identificadas, abrangendo diversas áreas da medicina. Apesar de pouco frequentes, essas condições são a realidade de várias famílias.

Cerca de 75%, das doenças raras são genéticas e a grande maioria delas se manifesta na infância, nos primeiros anos de vida. Em geral, com um impacto muito grande, tantoa no desenvolvimento neurológico, no sistema imunológico ou endocrinológico, dependendo da função do gene acometido.

Celebrado no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras é um lembrete da importância do diagnóstico correto na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e na escolha de tratamentos mais eficazes.

“O diagnóstico precoce nem sempre vai trazer a cura, mas, ainda assim, traz a possibilidade de um acompanhamento personalizado, decisões mais assertivas, prevenção de sequelas e de complicações, que vão fazer com que essa pessoa possa ter uma qualidade de vida melhor”, destaca a médica Carolina Prando, Diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe.

Sequenciamento genético amplia caminhos para o diagnóstico

Um dos principais avanços na identificação dessas doenças é o sequenciamento genético, realizado por meio de testes que analisam o DNA em busca de alterações associadas a determinadas condições.

“Tem famílias que passam anos buscando uma resposta. Em alguns casos, o sequenciamento genético é o que pode ajudar a encontrar o título dessa história e o melhor caminho de cuidado”, afirma Prando. “No diagnóstico de uma doença genética rara, o sequenciamento vai nos dizer em qual gene, em qual localização desse gene existe uma diferença no DNA que compromete a função do produto que é codificado por aquele gene”, explica a médica.

Nem toda variação no DNA leva necessariamente ao desenvolvimento de uma doença. Algumas alterações fazem com que o organismo funcione de maneira ligeiramente diferente. Dependendo da variante genética, uma pessoa pode metabolizar um medicamento mais rapidamente ou mais lentamente, por exemplo. Conhecer essa estrutura genética auxilia na escolha dos medicamentos e na definição da dosagem mais adequada em um tratamento.

Pesquisas de doenças raras

No Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, a investigação científica é uma das principais ferramentas para ampliar o conhecimento sobre doenças raras e desenvolver estratégias que impactem positivamente a vida dos pacientes. Além dos estudos sobre sequenciamento genético, as pesquisas nessa área incluem doenças raras oftalmológicas, cânceres raros (como o neuroblastoma e alterações relacionadas ao córtex adrenal), entre outras frentes.

Ao unir ciência, tecnologia e cuidado, o Instituto reafirma o compromisso com a pesquisa translacional – aquela que transforma descobertas científicas em benefícios concretos para os pacientes – e com a construção de caminhos mais rápidos e eficazes para o diagnóstico e o tratamento melhorando a vida de crianças e adolescentes.