Pesquisa do IPP revela que 38% das crianças com AME tipo 1 apresentam sinais de autismo

Um estudo conduzido pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe (IPP) acende um alerta importante para a comunidade científica e para profissionais de saúde: 38% das crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 avaliadas apresentaram sinais compatíveis com os do transtorno do espectro autista (TEA).

A pesquisa, liderada pela neurocientista Mara Cordeiro e derivada do mestrado da neuropediatra Lorena Rezende, analisou 13 crianças entre 2 e 7 anos em tratamento com terapias modificadoras da doença. Dessas, cinco preencheram critérios para o diagnóstico de TEA, uma proporção significativamente superior à observada na população geral, que é de 1% a 2%.

Mais do que identificar uma possível associação entre AME e autismo, o estudo do IPP contribui para ampliar a compreensão sobre o desenvolvimento dessas crianças e reforça a urgência de estratégias diagnósticas mais sensíveis, especialmente em um cenário em que o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença.

Dificuldades de diagnóstico

A atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 é uma doença genética rara degenerativa caracterizada por fraqueza muscular grave, que impacta funções essenciais como movimentação, respiração e deglutição. Já o transtorno do espectro autista é uma condição do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento, podendo estar presente também em crianças com AME.

O subdiagnóstico do autismo em crianças com AME tipo 1 provavelmente ocorre porque as limitações motoras e dificuldades de comunicação características da doença podem mascarar ou dificultar a identificação de sinais comportamentais típicos do TEA.

“Ferramentas tradicionais de rastreamento do TEA foram desenvolvidas para crianças que conseguem apontar, manipular objetos ou utilizar linguagem verbal, o que pode dificultar a identificação de sinais do transtorno em crianças com AME”, explica a neurocientista Mara Cordeiro, coautora do estudo.

Resultados

Embora todas as crianças avaliadas tenham apresentado melhora motora significativa após o tratamento com terapias modificadoras da doença para AME, aquelas com diagnóstico de autismo demonstraram prejuízos importantes no desenvolvimento cognitivo e adaptativo, especialmente nas áreas de comunicação, socialização e habilidades da vida diária.

Outro achado relevante observado foi a associação entre o início do tratamento com terapias modificadoras da doença para AME e os desfechos cognitivos: crianças que iniciaram a terapia mais tardiamente apresentaram piores resultados, e todas as que foram diagnosticadas com TEA estavam nesse grupo.

Os achados também revelam uma dissociação importante entre a evolução motora e o desenvolvimento neuropsicológico, indicando que ganhos físicos não necessariamente se traduzem em avanços cognitivos ou comportamentais.

Para os pesquisadores, os resultados reforçam a necessidade de acompanhamento contínuo e individualizado dessas crianças, com avaliações neuropsicológicas adaptadas às suas limitações. Diagnosticar corretamente muda o futuro delas e conecta ciência e impacto real.

Equipe de pesquisa

O estudo contou com a participação dos neuropediatras Adriana Ortega e Daniel Almeida do Valle, do Pequeno Príncipe, e dos neuropsicólogos Tiago Bara e Vanessa Furlin e da assistente de pesquisa Rosilda Chimaleski, do IPP.

O estudo foi publicado na revista Developmental Medicine & Child Neurology.
Saiba mais — DOI: 10.1111/dmcn.70183