São os estudos para investigar anormalidades moleculares, envolvendo Genômica, campo da ciência que estuda o genoma – a sequência completa do DNA (conjunto de genes de um ser vivo). Cada pessoa tem seu código genético.

A Medicina molecular estuda as estruturas moleculares como causas de doenças, analisando, também, formas de corrigi-las. 

Já a Bioinformática é a fusão da biologia com a informática e auxilia na análise da informação, caracterizando e quantificando processos biológicos, normais ou não.