O que torna uma doen\u00e7a rara \u00e9 a incid\u00eancia dela na popula\u00e7\u00e3o. De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), existem 7000 tipos diferentes de doen\u00e7as raras j\u00e1 identificadas, abrangendo diversas \u00e1reas da medicina. Apesar de pouco frequentes, essas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o a realidade de v\u00e1rias fam\u00edlias.<\/p>\n
Cerca de 75%, das doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas e a grande maioria delas se manifesta na inf\u00e2ncia, nos primeiros anos de vida. Em geral, com um impacto muito grande, tantoa no desenvolvimento neurol\u00f3gico, no sistema imunol\u00f3gico ou endocrinol\u00f3gico, dependendo da fun\u00e7\u00e3o do gene acometido.<\/p>\n
Celebrado no \u00faltimo dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/strong> \u00e9 um lembrete da import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico correto na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e na escolha de tratamentos mais eficazes.<\/p>\n \u201cO diagn\u00f3stico precoce nem sempre vai trazer a cura, mas, ainda assim, traz a possibilidade de um acompanhamento personalizado, decis\u00f5es mais assertivas, preven\u00e7\u00e3o de sequelas e de complica\u00e7\u00f5es, que v\u00e3o fazer com que essa pessoa possa ter uma qualidade de vida melhor\u201d, destaca a m\u00e9dica Carolina Prando, Diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe<\/em>.<\/p>\n Um dos principais avan\u00e7os na identifica\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as \u00e9 o sequenciamento gen\u00e9tico, realizado por meio de testes que analisam o DNA em busca de altera\u00e7\u00f5es associadas a determinadas condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n \u201cTem fam\u00edlias que passam anos buscando uma resposta. Em alguns casos, o sequenciamento gen\u00e9tico \u00e9 o que pode ajudar a encontrar o t\u00edtulo dessa hist\u00f3ria e o melhor caminho de cuidado\u201d, afirma Prando. \u201cNo diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, o sequenciamento vai nos dizer em qual gene, em qual localiza\u00e7\u00e3o desse gene existe uma diferen\u00e7a no DNA que compromete a fun\u00e7\u00e3o do produto que \u00e9 codificado por aquele gene\u201d, explica a m\u00e9dica.<\/p>\n Nem toda varia\u00e7\u00e3o no DNA leva necessariamente ao desenvolvimento de uma doen\u00e7a. Algumas altera\u00e7\u00f5es fazem com que o organismo funcione de maneira ligeiramente diferente. Dependendo da variante gen\u00e9tica, uma pessoa pode metabolizar um medicamento mais rapidamente ou mais lentamente, por exemplo. Conhecer essa estrutura gen\u00e9tica auxilia na escolha dos medicamentos e na defini\u00e7\u00e3o da dosagem mais adequada em um tratamento.<\/p>\n No Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, a investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica \u00e9 uma das principais ferramentas para ampliar o conhecimento sobre doen\u00e7as raras e desenvolver estrat\u00e9gias que impactem positivamente a vida dos pacientes.\u00a0Al\u00e9m dos estudos sobre sequenciamento gen\u00e9tico, as pesquisas nessa \u00e1rea incluem doen\u00e7as raras oftalmol\u00f3gicas, c\u00e2nceres raros (como o neuroblastoma e altera\u00e7\u00f5es relacionadas ao c\u00f3rtex adrenal), entre outras frentes.<\/p>\n Ao unir ci\u00eancia, tecnologia e cuidado, o Instituto reafirma o compromisso com a pesquisa translacional – aquela que transforma descobertas cient\u00edficas em benef\u00edcios concretos para os pacientes – e com a constru\u00e7\u00e3o de caminhos mais r\u00e1pidos e eficazes para o diagn\u00f3stico e o tratamento melhorando a vida de crian\u00e7as e adolescentes.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":3463,"template":"","cat_noticias":[],"class_list":["post-3465","noticias","type-noticias","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nSequenciamento gen\u00e9tico amplia caminhos para o diagn\u00f3stico<\/strong><\/h3>\n
Pesquisas de doen\u00e7as raras<\/strong><\/h3>\n