{"id":3138,"date":"2025-08-06T11:26:14","date_gmt":"2025-08-06T14:26:14","guid":{"rendered":"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/?post_type=noticias&#038;p=3138"},"modified":"2025-08-13T11:17:03","modified_gmt":"2025-08-13T14:17:03","slug":"erros-inatos-da-imunidade-doencas-geneticas-que-comprometem-as-defesas-do-corpo-ja-na-primeira-infancia","status":"publish","type":"noticias","link":"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/en\/noticias\/erros-inatos-da-imunidade-doencas-geneticas-que-comprometem-as-defesas-do-corpo-ja-na-primeira-infancia\/","title":{"rendered":"Erros Inatos da Imunidade: doen\u00e7as gen\u00e9ticas que comprometem as defesas do corpo j\u00e1 na primeira inf\u00e2ncia"},"content":{"rendered":"<figure id=\"attachment_3126\" aria-describedby=\"caption-attachment-3126\" style=\"width: 1079px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3126 size-full lazyload\" data-src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r.jpg.webp\" alt=\"\" width=\"1079\" height=\"718\" data-srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r.jpg.webp 1079w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-300x200.jpg.webp 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-1024x681.jpg.webp 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-768x511.jpg.webp 768w\" data-sizes=\"auto, (max-width: 1079px) 100vw, 1079px\" src=\"data:image\/gif;base64,R0lGODlhAQABAAAAACH5BAEKAAEALAAAAAABAAEAAAICTAEAOw==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1079px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1079\/718;\" \/><noscript><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3126 size-full\" src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r.jpg\" alt=\"\" width=\"1079\" height=\"718\" srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r.jpg 1079w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-300x200.jpg 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-1024x681.jpg 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_14_r-768x511.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1079px) 100vw, 1079px\" \/><\/noscript><figcaption id=\"caption-attachment-3126\" class=\"wp-caption-text\">A pesquisadora Carolina Prando, do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, investiga doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam o sistema imunol\u00f3gico desde os primeiros anos de vida. (Foto: Complexo Pequeno Pr\u00edncipe \/ Camila Hampf Mendes)<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Voc\u00ea sabia que infec\u00e7\u00f5es recorrentes na inf\u00e2ncia \u2014 aquelas pneumonias, otites ou at\u00e9 febres que precisam de internamento \u2014 podem ser o sinal de algo muito mais s\u00e9rio por tr\u00e1s do sistema imunol\u00f3gico? Esses quadros podem estar ligados a doen\u00e7as gen\u00e9ticas pouco conhecidas, mas com enorme impacto na sa\u00fade das crian\u00e7as: os <strong>Erros Inatos da Imunidade (EII)<\/strong>, tamb\u00e9m denominados <strong>I<\/strong><strong>munodefici<\/strong><strong>\u00eancias P<\/strong><strong>rim<\/strong><strong>\u00e1rias<\/strong>.<\/p>\n<p>Essas condi\u00e7\u00f5es ainda s\u00e3o confundidas com a chamada imunidade baixa e frequentemente passam despercebidas, por\u00e9m representam um grupo de mais de 500 <strong>defeitos gen\u00e9ticos<\/strong> que afetam o funcionamento do sistema imunol\u00f3gico e podem aumentar a suscetibilidade a infec\u00e7\u00f5es, inflama\u00e7\u00e3o, autoimunidade, doen\u00e7as al\u00e9rgicas graves e at\u00e9 mesmo certos tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n<p>A pesquisadora <strong>Carolina Prando<\/strong>, <strong>diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe (IPP)<\/strong>, lidera um projeto que une ci\u00eancia de ponta e aten\u00e7\u00e3o especializada para detectar precocemente essas doen\u00e7as raras em beb\u00eas e crian\u00e7as. Ela atua tamb\u00e9m como professora do <a href=\"https:\/\/fpp.edu.br\/paginas-especiais\/biotecnologia-aplicada-a-saude-da-crianca-e-do-adolescente\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Programa de P\u00f3<\/strong><strong>s-Gradua<\/strong><strong>\u00e7\u00e3o em Biotecnologia Aplicada \u00e0 <\/strong><strong>Sa<\/strong><strong>\u00fade da Crian\u00e7a e do Adolescente<\/strong><\/a>, da <a href=\"https:\/\/fpp.edu.br\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Faculdades Pequeno Pr\u00edncipe<\/strong> <strong>(FPP) <\/strong><\/a>e do <strong>IPP<\/strong>, no qual contribui para formar pesquisadores e profissionais preparados para lidar com os desafios da imunidade infantil.<\/p>\n<p>\u201cMuitas vezes, o que parece ser apenas uma infec\u00e7\u00e3o \u00e9, na verdade, o primeiro sinal de uma falha invis\u00edvel do sistema imunol\u00f3gico. A ci\u00eancia tem um papel essencial em identificar essas falhas precocemente e mudar o curso dessas doen\u00e7as\u201d, explica a pesquisadora.<\/p>\n<h3><strong>Entendendo os Erros Inatos da Imunidade<\/strong><\/h3>\n<p>Apesar do nome t\u00e9cnico, a l\u00f3gica por tr\u00e1s dos EIIs n\u00e3o \u00e9 simples: s\u00e3o falhas gen\u00e9ticas que prejudicam a capacidade de o corpo defender-se contra infec\u00e7\u00f5es. A estimativa \u00e9 de que um beb\u00ea em cada dois mil a dez mil nascidos vivos \u00a0apresente algum tipo de imunodefici\u00eancia prim\u00e1ria, embora o n\u00famero real possa ser ainda maior devido \u00e0 subnotifica\u00e7\u00e3o e \u00e0 complexidade e dificuldade de acesso ao diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>E \u00e9 justamente nos primeiros anos de vida que surgem os sinais de alerta: infec\u00e7\u00f5es graves ou de repeti\u00e7\u00e3o, como pneumonias, otites, sapinho que n\u00e3o melhora, abscessos de pele, internamentos frequentes ou mesmo rea\u00e7\u00f5es adversas \u00e0 <strong>vacina BCG<\/strong>.<\/p>\n<figure id=\"attachment_3128\" aria-describedby=\"caption-attachment-3128\" style=\"width: 1624px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3128 size-full lazyload\" data-src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-scaled.jpg.webp\" alt=\"\" width=\"1624\" height=\"1080\" data-srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-scaled.jpg.webp 1624w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-300x200.jpg.webp 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-1024x681.jpg.webp 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-768x511.jpg.webp 768w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-1536x1022.jpg.webp 1536w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/detalhe_4_o-2048x1363.jpg.webp 2048w\" data-sizes=\"auto, (max-width: 1624px) 100vw, 1624px\" src=\"data:image\/gif;base64,R0lGODlhAQABAAAAACH5BAEKAAEALAAAAAABAAEAAAICTAEAOw==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1624px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1624\/1080;\" \/><noscript><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3128 size-full\" src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"1624\" height=\"1080\" srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-scaled.jpg 1624w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-300x200.jpg 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-1024x681.jpg 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-768x511.jpg 768w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-1536x1022.jpg 1536w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/detalhe_4_o-2048x1363.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 1624px) 100vw, 1624px\" \/><\/noscript><figcaption id=\"caption-attachment-3128\" class=\"wp-caption-text\">Exames gen\u00e9ticos avan\u00e7ados ajudam a revelar falhas invis\u00edveis no sistema imunol\u00f3gico infantil. O diagn\u00f3stico precoce dos Erros Inatos da Imunidade pode salvar vidas. (Foto: Complexo Pequeno Pr\u00edncipe \/ Camila Hampf Mendes)<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>Tipos mais comuns e sintomas de alerta<\/strong><\/h3>\n<p>Entre os erros inatos mais conhecidos est\u00e3o a <strong>S<\/strong><strong>\u00edndrome de DiGeorge<\/strong>, a <strong>Defici\u00ea<\/strong><strong>ncia <\/strong><strong>Seletiva de IgA<\/strong>, a <strong>Imunodefici<\/strong><strong>\u00eancia Comum Vari\u00e1vel<\/strong> e a <strong>Imunodefici\u00eancia Combinada Grave (SCID)<\/strong> \u2014 essa \u00faltima considerada a forma mais severa e potencialmente fatal se n\u00e3o diagnosticada e tratada a tempo.<\/p>\n<p>&#8220;O acompanhamento m\u00e9dico cuidadoso, especialmente diante de infec\u00e7\u00f5es que fogem ao padr\u00e3o normal da inf\u00e2ncia, pode fazer toda a diferen\u00e7a. Muitas vezes, o diagn\u00f3stico precoce pode salvar vidas&#8221;, refor\u00e7a Carolina Prando.<\/p>\n<h3><strong>Diagn<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>stico: quando a ci<\/strong><strong>\u00eancia v\u00ea o que o corpo esconde<\/strong><\/h3>\n<p>O trabalho da equipe do <strong>IPP<\/strong> busca justamente ampliar e acelerar esse diagn\u00f3stico. A abordagem inicial inclui exames simples de sangue, como hemograma e dosagem de imunoglobulinas, mas tamb\u00e9m exames mais complexos, como a imunofenotipagem de linf\u00f3citos e as investiga\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas mais avan\u00e7adas, como o painel gen\u00e9tico imunol\u00f3gico, o sequenciamento de exoma (que analisa cerca de 22 mil genes humanos).<\/p>\n<p>Os testes de TREC e KREC podem tanto auxiliar o processo diagn\u00f3stico como, principalmente, ser utilizados na triagem neonatal para condi\u00e7\u00f5es que afetam o desenvolvimento dos linf\u00f3citos.<\/p>\n<p>Esses s\u00e3o alguns dos exames utilizados na rotina de investiga\u00e7\u00e3o dos erros inatos da imunidade aplicados nos ambulat\u00f3rios do <a href=\"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Hospital Pequeno Pr\u00ed<\/strong><strong>ncipe<\/strong><\/a>, que \u00e9 refer\u00eancia nacional no cuidado pedi\u00e1trico. A ordem e o tipo de exame est\u00e3o sempre condicionados \u00e0 qual manifesta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica a crian\u00e7a apresenta.<\/p>\n<h3><strong>E o tratamento?<\/strong><\/h3>\n<p>O tratamento varia conforme o tipo e a gravidade da doen\u00e7a. Em muitos casos, a reposi\u00e7\u00e3o de imunoglobulina (por via intravenosa ou subcut\u00e2nea) e o uso cont\u00ednuo de antibi\u00f3ticos ajudam a manter as infec\u00e7\u00f5es sob controle. Casos mais espec\u00edficos podem demandar imunobiol\u00f3gicos e at\u00e9 transplante de medula \u00f3ssea.<\/p>\n<figure id=\"attachment_3130\" aria-describedby=\"caption-attachment-3130\" style=\"width: 1079px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3130 size-full lazyload\" data-src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r.jpg.webp\" alt=\"\" width=\"1079\" height=\"718\" data-srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r.jpg.webp 1079w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-300x200.jpg.webp 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-1024x681.jpg.webp 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/smush-webp\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-768x511.jpg.webp 768w\" data-sizes=\"auto, (max-width: 1079px) 100vw, 1079px\" src=\"data:image\/gif;base64,R0lGODlhAQABAAAAACH5BAEKAAEALAAAAAABAAEAAAICTAEAOw==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1079px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1079\/718;\" \/><noscript><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-3130 size-full\" src=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r.jpg\" alt=\"\" width=\"1079\" height=\"718\" srcset=\"https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r.jpg 1079w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-300x200.jpg 300w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-1024x681.jpg 1024w, https:\/\/pelepequenoprincipe.org.br\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/dra_carolina_prando_1_r-768x511.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1079px) 100vw, 1079px\" \/><\/noscript><figcaption id=\"caption-attachment-3130\" class=\"wp-caption-text\">Carolina Prando lidera um projeto que transforma descobertas cient\u00edficas em cuidados que mudam o destino de crian\u00e7as com imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias. (Foto: Complexo Pequeno Pr\u00edncipe \/ Camila Hampf Mendes)<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3><strong>Uma ci\u00eancia que protege desde o in\u00edcio da vida<\/strong><\/h3>\n<p>O projeto coordenado por Carolina Prando no <strong>IPP<\/strong> representa um avan\u00e7o importante na chamada medicina translacional, que leva o conhecimento dos laborat\u00f3rios diretamente para o cuidado cl\u00ednico das crian\u00e7as. A ideia \u00e9 transformar descobertas cient\u00edficas em a\u00e7\u00f5es concretas que salvam vidas \u2014 especialmente aquelas que est\u00e3o apenas come\u00e7ando.<\/p>\n<p>\u201cInvestir em ci\u00eancia \u00e9 investir no futuro das nossas crian\u00e7as. Quando conseguimos diagnosticar precocemente um erro inato da imunidade, damos a chance para que essa crian\u00e7a cres\u00e7a com sa\u00fade, v\u00e1 \u00e0 escola, brinque, viva plenamente\u201d, afirma Carolina.<\/p>\n<h3><strong>Informa<\/strong><strong>\u00e7\u00e3<\/strong><strong>o que salva<\/strong><\/h3>\n<p>N\u00e3o h\u00e1 como prevenir o desenvolvimento das manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas dos erros inatos da imunidade, contudo conhecer os sinais, estar atento ao hist\u00f3rico familiar e buscar ajuda m\u00e9dica especializada \u00e9 um passo essencial. E, claro, investir em ci\u00eancia e em pol\u00edticas p\u00fablicas que garantam o acesso ao diagn\u00f3stico e tratamento para todas as crian\u00e7as brasileiras.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4><em>Assista ao <a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=JValXwsgJ_g\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">v\u00eddeo completo sobre Erros Inatos da Imunidade<\/a> no canal do Hospital Pequeno Pr\u00edncipe no YouTube e descubra como a ci\u00eancia pode proteger o come\u00e7o da vida.<\/em><\/h4>\n<p><iframe loading=\"lazy\" title=\"Erros inatos da imunidade \ud83d\udd2c\ud83e\uddea\" width=\"640\" height=\"360\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/JValXwsgJ_g?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n","protected":false},"featured_media":3126,"template":"","cat_noticias":[],"class_list":["post-3138","noticias","type-noticias","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.2 - 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