Comitiva do IPP marca presença em evento internacional sobre tumor pediátrico raro

Nos dias 7 e 8 de novembro, pesquisadores, colaboradores e estudantes do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe (IPP) participarão do workshop do International Consortium on Pediatric Adrenocortical Tumor (ICPACT), em Campinas, São Paulo, no Centro Infantil Boldrini. Organizado pelos cientistas Bonald Figueiredo, diretor-científico do IPP; Camila Daiggi, oncologista do Centro Infantil Boldrini; e Enzo Lalli, diretor de Pesquisa do Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), o evento reunirá especialistas de países como Brasil, Argentina, França, Itália e Estados Unidos, focados em discutir novos avanços no diagnóstico e tratamento do tumor de córtex adrenal pediátrico (TCA), uma condição rara, mas alarmantemente comum no Paraná e Santa Catarina, onde a incidência é cerca de 20 vezes maior que a média mundial.

Esse tumor raro, caracterizado pelo crescimento anormal de células na camada externa das glândulas adrenais, geralmente é descoberto tardiamente em crianças, o que compromete a eficácia do tratamento. A abordagem terapêutica, que inclui cirurgia e uso de mitotano associado à quimioterapia, tem uma taxa de sucesso limitada, especialmente em casos nos estádios III e IV, nos quais a mortalidade permanece elevada em 50% dos casos.

A situação levou Bonald Figueiredo a dedicar mais de 28 anos à pesquisa sobre o TCA, incluindo a condução de testes de DNA em mais de 300 mil bebês, no Paraná e Santa Catarina, entre 2005 e 2017. Os estudos revelaram uma proporção alarmante da mutação TP53 p.R337H (mais de 90%) em relação a outras causas de TCAs pediátricos nos dois estados, o que destaca a importância de implementar-se o diagnóstico precoce com testes genéticos ainda na maternidade.

“A pesquisa sobre o tumor de córtex adrenal pediátrico é essencial para compreendermos as particularidades dessa doença rara, especialmente em regiões como Paraná e Santa Catarina, onde a incidência é significativamente maior. Os testes genéticos em neonatos são nossas maiores esperanças para identificar precocemente o TCA, tratar apenas com cirurgia e aumentar as chances de cura para até 100%”, destaca Bonald Figueiredo, reforçando a relevância da pesquisa genética para a comunidade científica e para a saúde pública.

O IPP irá apresentar novas descobertas de mutações herdadas com colaboradores do IPMC e da Thales da França, que se juntam às já publicadas (TP53 p.R337H e XAF1 p.E134*) com os colaboradores do St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, TN, EUA.

Bioinformática e big data para acelerar descobertas

Um dos pontos altos do ICPACT Workshop será uma mesa-redonda sobre big data e bioinformática, abordando como a análise de grandes volumes de dados genéticos pode contribuir para um entendimento mais profundo de mutações como a TP53 e o seu papel no desenvolvimento do TCA. O uso de tecnologias de ponta, conforme os organizadores do evento, é essencial para estruturar novas terapias que ativem o sistema imunológico, ampliando as chances de cura e oferecendo suporte contínuo às famílias impactadas.

Além dos pesquisadores, o workshop terá um espaço dedicado para pacientes e familiares que participaram dos testes genéticos realizados pelo IPP, bem como famílias atendidas pelo Centro Infantil Boldrini de Campinas. Em um painel especial, os participantes irão compartilhar suas experiências, os desafios emocionais e os dilemas enfrentados com o diagnóstico genético. A proposta é incentivar o diálogo sobre a importância da triagem neonatal para mutações genéticas e a necessidade de vigilância oncológica, promovendo a conscientização da comunidade sobre a doença e a relevância do diagnóstico precoce.