Triagem neonatal, mapeamento da prevalência da mutação TP53 R337H por município, histórico de câncer, perfil socioeconômico e alterações moleculares associadas com tumores nos familiares

Os estados do Paraná e de Santa Catarina apresentam uma das maiores incidências mundiais dos tumores de córtex adrenal, chegando a ser cerca de 20 vezes maior do que a registrada em outros países. Silenciosa quando afeta as crianças, essa doença normalmente é descoberta já em estágios mais avançados, tornando os tratamentos ineficazes e levando a uma alta taxa de mortalidade.

Para entender os motivos que levam os dois estados a essa incidência acima da média, o pesquisador Bonald Figueiredo e sua equipe realizaram testes de DNA em mais de 300 mil bebês nascidos no Paraná e em Santa Catarina entre os anos 2005 e 2017, comprovando que a mutação no gene TP53 p.R337H é a responsável pela elevada incidência desse carcinoma.

A partir dessa descoberta, os estudos coordenados pelo cientista se dedicaram a promover o diagnóstico precoce da doença e estudar novas abordagens terapêuticas. Além disso, a pesquisa procurou identificar uma segunda mutação hereditária (XAF1 p.E134) encontrada em pelo menos 70% das crianças e adultos que já possuem TP53 p.R337H.

Em 2020 iniciaram novas pesquisas de sequenciamento do DNA nas crianças com tumor de córtex adrenal e seus pais levando à identificação de novas mutações em linhagens germinativas, com a descobertas de novas variantes em genes de receptores e do sistema HLA. Esse conjunto de mutações é alvo de novo projeto em 100 mil recém-nascidos do Paraná a partir de 2025.